在國際罕見病日的活動現場，上海交通大學醫學院附屬新華醫院于 2 月 28 日正式啟動了 DeepRare 真實世界臨床驗證的全國多中心研究。這一具有開創性的智能體式罕見病診斷系統，最近也登上了國際頂尖學術期刊《自然》（Nature），成為全球首個可追溯的 AI 診斷工具。

DeepRare 系統的推出旨在解決罕見病診斷的困境，尤其是 “診斷難、診斷慢” 的問題。這款系統將通過 18000 多例回顧性病例和 2000 多例前瞻性、多層級病例研究，進行大規模的真實世界應用研究。這項研究不僅希望驗證人工智能在罕見病臨床診斷中的實際價值，也為中國在這一領域的創新方案提供了重要的循證支撐。

隨著研究的深入，DeepRare 系統有望將實驗室的研究成果轉化為臨床應用，推動罕見病的早期識別和診斷。這對于許多受到罕見病困擾的患者及其家庭來說，無疑是一種新的希望。通過應用這一先進技術，醫生能夠更加迅速和準確地進行診斷，減輕患者的痛苦，同時也能為相關醫療研究提供寶貴的數據支持。

這一研究不僅是醫學領域的一項重要進展，也標志著中國在全球醫療科技領域的不斷前行。DeepRare 的成功應用，將為罕見病的早期發現和治療開辟新的道路，幫助更多患者走出困境。

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