國際學術期刊《自然》近日刊登了一項重要研究成果，西湖大學科研團隊攜手合作伙伴，成功開發出一種名為基于泛基因組的聯合組裝（PIGA）的創新方法，并借此構建出全球規模最大的人類泛基因組，同時揭示了人類基因組中約13%此前未被發現的序列，為遺傳疾病診斷和精準醫療領域帶來關鍵突破。

泛基因組的概念，指的是某一物種內所有個體基因組的集合，它既包含眾多個體共有的基因，也涵蓋部分個體特有的基因。當前，國際上針對泛基因組的研究普遍面臨樣本量不足的問題，參與研究的樣本數量大多僅在幾十到百人之間。這主要是因為，要獲取高質量的基因組數據，必須依賴價格高昂的第三代基因測序技術，也就是長讀長測序技術，而僅對一個人進行測序的成本就頗為可觀。

為攻克這一難題，該科研團隊提出了基于泛基因組的聯合組裝（PIGA）方法。此方法巧妙運用了高性價比的混合測序策略，將中等深度的短讀長測序與長讀長測序相結合，從而實現了對大規模人群二倍體基因組的聯合組裝。

這一創新方法成效顯著。與傳統測序和組裝策略相比，它大幅降低了測序成本，單個樣本的測序成本降低數倍。同時，還成功解決了先前基因組組裝過程中存在的技術難題，為未來全球范圍內大規模人群泛基因組研究，以及其他物種泛基因組研究開辟了全新的技術路徑。