在基因組研究領(lǐng)域，一項(xiàng)突破性成果引發(fā)廣泛關(guān)注。谷歌旗下“深層思維”公司開(kāi)發(fā)的AlphaGenome深度學(xué)習(xí)模型，成功解碼了人類(lèi)基因組中98%的非編碼區(qū)域——這些區(qū)域被科學(xué)界稱(chēng)為“暗基因組”，此前因功能未知而成為研究難點(diǎn)。該模型的相關(guān)成果近日發(fā)表于英國(guó)《自然》雜志封面文章，標(biāo)志著人類(lèi)對(duì)自身遺傳信息的理解邁出重要一步。

該模型通過(guò)整合人類(lèi)與小鼠基因組數(shù)據(jù)，構(gòu)建了能夠預(yù)測(cè)長(zhǎng)序列DNA功能的算法框架。與傳統(tǒng)方法需要在分析范圍與精度間取舍不同，AlphaGenome可同時(shí)處理長(zhǎng)達(dá)100萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的序列，并實(shí)現(xiàn)高分辨率預(yù)測(cè)。其功能不僅限于定位基因位置，更能模擬“暗基因組”對(duì)基因表達(dá)、剪接等過(guò)程的調(diào)控作用，甚至能評(píng)估單個(gè)堿基變異產(chǎn)生的分子影響。

在26項(xiàng)獨(dú)立基準(zhǔn)測(cè)試中，AlphaGenome模型在25項(xiàng)任務(wù)中達(dá)到或超越現(xiàn)有最優(yōu)水平。研究團(tuán)隊(duì)特別強(qiáng)調(diào)，該模型在解析非編碼區(qū)變異方面的表現(xiàn)尤為突出，這為理解復(fù)雜疾病機(jī)制提供了全新視角。例如，某些精神疾病或癌癥的致病突變可能位于傳統(tǒng)基因檢測(cè)盲區(qū)，而AlphaGenome的預(yù)測(cè)能力有望填補(bǔ)這一空白。

自去年向非商業(yè)用途開(kāi)放以來(lái)，已有來(lái)自全球的3000名科研人員使用該工具。盡管開(kāi)發(fā)者坦言模型仍存在改進(jìn)空間，但學(xué)界普遍給予高度評(píng)價(jià)。有專(zhuān)家指出，這一成果不僅加速了基因組功能注釋的進(jìn)程，更為開(kāi)發(fā)針對(duì)非編碼區(qū)變異的新型療法奠定了基礎(chǔ)。隨著更多研究者參與完善模型，人類(lèi)對(duì)遺傳密碼的解讀或?qū)⑦M(jìn)入全新階段。