國際頂尖學(xué)術(shù)期刊《自然》最新一期刊載了一項來自中國的醫(yī)學(xué)人工智能突破性成果。由上海兩支科研團隊聯(lián)合開發(fā)的罕見病診斷系統(tǒng)DeepRare，首次實現(xiàn)了人工智能診斷過程的透明化追溯，為臨床罕見病診療開辟了全新路徑。

該系統(tǒng)由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院與上海交通大學(xué)計算機科學(xué)團隊共同研發(fā)。研究團隊創(chuàng)新性地將醫(yī)學(xué)推理邏輯與深度學(xué)習(xí)算法相結(jié)合，使系統(tǒng)在作出診斷結(jié)論時，能夠同步生成完整的診斷依據(jù)鏈。這種"可解釋性"設(shè)計突破了傳統(tǒng)AI醫(yī)療模型"黑箱"操作的局限，讓醫(yī)生能夠清晰理解每個診斷節(jié)點的推理過程。

據(jù)研發(fā)人員介紹，DeepRare系統(tǒng)內(nèi)置了超過20萬例罕見病病例數(shù)據(jù)庫，涵蓋全球已確認(rèn)的7000余種罕見病類型。在模擬測試中，系統(tǒng)對復(fù)雜罕見病的診斷準(zhǔn)確率達(dá)到89.7%，其診斷邏輯的可追溯性獲得臨床專家高度認(rèn)可。特別值得關(guān)注的是，該系統(tǒng)能夠自動標(biāo)注關(guān)鍵診斷指標(biāo)，生成類似臨床思維路徑的可視化報告。

臨床應(yīng)用測試顯示，當(dāng)系統(tǒng)給出診斷建議時，會同步呈現(xiàn)支持該結(jié)論的多維度證據(jù)：包括癥狀關(guān)聯(lián)度分析、檢驗指標(biāo)權(quán)重排序、相似病例對照等關(guān)鍵信息。這種"證據(jù)鏈"輸出模式，既能幫助青年醫(yī)生快速掌握診斷思路，也為資深專家提供了二次驗證的參考依據(jù)，有效提升了罕見病診療的可靠性。

目前研究團隊正在與全國多家三甲醫(yī)院開展合作，持續(xù)優(yōu)化系統(tǒng)的臨床適配性。隨著多中心數(shù)據(jù)驗證的推進(jìn)，這套具有自主知識產(chǎn)權(quán)的智能診斷系統(tǒng)，有望為提升我國罕見病整體診療水平提供重要技術(shù)支撐，特別是在基層醫(yī)療機構(gòu)推廣應(yīng)用方面具有顯著優(yōu)勢。