國際頂尖學術期刊《自然》最新一期刊載了一項來自中國的醫學人工智能突破性成果。由上海兩支科研團隊聯合開發的罕見病診斷系統DeepRare，首次實現了人工智能診斷過程的透明化追溯，為臨床罕見病診療開辟了全新路徑。
該系統由上海交通大學醫學院附屬新華醫院與上海交通大學計算機科學團隊共同研發。研究團隊創新性地將醫學推理邏輯與深度學習算法相結合，使系統在作出診斷結論時，能夠同步生成完整的診斷依據鏈。這種"可解釋性"設計突破了傳統AI醫療模型"黑箱"操作的局限，讓醫生能夠清晰理解每個診斷節點的推理過程。
據研發人員介紹，DeepRare系統內置了超過20萬例罕見病病例數據庫，涵蓋全球已確認的7000余種罕見病類型。在模擬測試中，系統對復雜罕見病的診斷準確率達到89.7%，其診斷邏輯的可追溯性獲得臨床專家高度認可。特別值得關注的是，該系統能夠自動標注關鍵診斷指標，生成類似臨床思維路徑的可視化報告。
臨床應用測試顯示，當系統給出診斷建議時，會同步呈現支持該結論的多維度證據：包括癥狀關聯度分析、檢驗指標權重排序、相似病例對照等關鍵信息。這種"證據鏈"輸出模式，既能幫助青年醫生快速掌握診斷思路，也為資深專家提供了二次驗證的參考依據，有效提升了罕見病診療的可靠性。
目前研究團隊正在與全國多家三甲醫院開展合作，持續優化系統的臨床適配性。隨著多中心數據驗證的推進，這套具有自主知識產權的智能診斷系統，有望為提升我國罕見病整體診療水平提供重要技術支撐，特別是在基層醫療機構推廣應用方面具有顯著優勢。
